Лактазная недостаточность – ферментопатия, характеризующаяся неспособностью расщеплять молочный сахар (лактозу) в связи со снижением активности или отсутствием фермента лактазы. Лактазная недостаточность у детей грудного и раннего возраста характеризуется срыгиваниями, кишечными коликами, метеоризмом, нарушениями стула (диареей, запорами), недостаточным набором веса, изменениями со стороны ЦНС (раздражительностью, возбудимостью, расстройством сна). Для диагностики лактазной недостаточности проводится исследование кала (на углеводы, pH), диетодиагностика, генотипирование. При лактазной недостаточности детям, находящимся на грудном вскармливании, проводят заместительную терапию ферментом лактазой; при искусственном вскармливании – назначают безлактозные и низколактозные смеси; старшим детям показана низколактозная диета.
Лактазная недостаточность – разновидность синдрома мальабсорбции, обусловленная непереносимостью дисахарида лактозы. Лактазной недостаточностью в различных регионах страдает от 10 до 80% населения. Особое значение лактазная недостаточность имеет для детей первых месяцев жизни, получающих грудное вскармливание, поскольку лактоза содержится в материнском молоке, являющемся основой питания грудных детей. Учитывая важность и приоритетность естественного вскармливания в первый год жизни, проблема профилактики и лечения лактазной недостаточности у детей представляет чрезвычайно актуальную задачу педиатрии и детской гастроэнтерологии.
Причины лактазной недостаточности
В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, расщепляется в тонкой кишке под действием фермента лактазы (лактазофлоризингидролазы) с образованием глюкозы и галактозы, которые затем всасываются в кровь. Глюкоза служит основным энергетическим ресурсом в организме; галактоза входит в состав галактолипидов, необходимых для развития ЦНС. При лактазной недостаточности нерасщепленный молочный сахар поступает в неизменном виде в толстую кишку, где сбраживается микрофлорой, вызывая снижение рН кишечного содержимого, повышенное газообразование и секрецию воды.
В основе первичной врожденной лактазной недостаточности чаще всего лежит генетически детерминированное нарушение синтеза лактазы. Активность фермента лактазы кодируется геном, локализованным на 2-ой хромосоме; а лактазная недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме этого, встречается конституциональная лактазная недостаточность – возрастное снижение активности лактазы, которое начинается уже в 3-5 лет и продолжается в зрелом возрасте. Учитывая, что у плода активность лактазы достигает максимума в последние недели гестации и к моменту рождения, лактазная недостаточность также обычно свойственна недоношенным детям.
Вторичная лактазная недостаточность возникает при повреждении энтероцитов вследствие заболеваний тонкой кишки (энтерита, ротавирусной инфекции, острых кишечных инфекций, лямблиоза и др.).
Классификация лактазной недостаточности
Таким образом, различают первичную (врожденную) лактазную недостаточность (алактазию, наследственную непереносимость дисахаридов); гиполактазию взрослого типа; транзиторную лактазную недостаточность недоношенных и вторичную лактазную недостаточность, ассоциированную с повреждением энтероцитов.
По степени выраженности ферментной недостаточности принято говорить о гиполактазии (частичном снижении активности фермента) и алактазии (полном отсутствии фермента). Течение лактазной недостаточности может быть транзиторным или персистирующим.
Некоторые авторы к одному из вариантов лактазной недостаточности относят галактоземию, хотя такой взгляд довольно спорен.
Симптомы лактазной недостаточности
Лактазная недостаточность характеризуется непереносимостью молочных продуктов, поэтому все симптомы нарушения пищеварения развиваются на фоне употребления продуктов, богатых лактозой, в первую очередь, цельного молока.
Основным клиническим признаком лактазной недостаточности служит бродильная диарея в виде частого, жидкого, пенистого стула, имеющего кислый запах. Частота дефекации при лактазной недостаточности достигает 10-12 раз в сутки; реже проявлением ферментопатии служат запоры. Диспепсический синдром у новорожденных детей обычно сопровождается кишечными коликами и другими нарушениями пищеварения – срыгиваниями, метеоризмом, болями в животе.
Следствием диареи у детей раннего возраста служит дегидратация, недостаточная прибавка массы тела и гипотрофия. Избыточное поступление нерасщепленной лактозы в толстую кишку обусловливает количественное и качественное изменение состава микрофлоры и развитие дисбактериоза.
При лактазной недостаточности развиваются изменения со стороны центральной нервной системы, что объясняется нарушением нутритивного статуса, дефицитом витаминов и минералов, эндогенной интоксикацией вследствие бродильных процессов в ЖКТ. При этом у детей может отмечаться гипервозбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушения сна, отставание психомоторного развития от возрастной нормы.
Замечено, что у детей с лактазной недостаточностью чаще встречается мышечная гипотония, судороги, витамин-D-дефицитный рахит, СДВГ - синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Диагностика лактазной недостаточности
Для достоверной диагностики лактазной недостаточности характерные клинические данные должны быть обязательно подтверждены дополнительными лабораторными исследованиями.
Так называемая «диетодиагностика» основана на исчезновении клинических признаков лактазной недостаточности (диареи, метеоризма) при исключении лактозы из рациона и появлении симптоматики при употреблении молока. После нагрузки лактозой также увеличивается уровень водорода и метана в выдыхаемом воздухе.
При исследовании кала у детей с лактазной недостаточностью определяется снижение pH <5,5), увеличение (у грудных детей) или появление (у детей старше 1 года) содержания углеводов и лактозы. Золотым стандартом диагностики лактазной недостаточности считается определение активности лактазы в биоптатах тонкой кишки, однако сложность и инвазивность метода ограничивают его использование в педиатрической практике. Первичная лактазная недостаточность может быть выявлена в ходе генетического исследования («лактазного генотипирования»).
Лечение лактазной недостаточности
Подход к терапии лактазной недостаточности у детей разного возраста имеет свои особенности. Базовые принципы строятся на организации лечебного питания, оптимизации расщепления лактозы, предупреждении развития осложнений (гипотрофии, поливитаминной и полиминеральной недостаточности).
Грудным детям для сохранения естественного вскармливания назначается заместительная терапия ферментами лактазы (лактазар для детей, лактаза бэби и др.). Детей, получающих искусственное вскармливание, переводят на низколактозные и безлактозные смеси либо заменители молока на соевой основе. При введении прикорма в виде каш, овощных пюре, следует использовать безлактозные продукты. Контроль за правильностью диетотерапии осуществляется путем определения содержания углеводов в кале.
Из диеты детей старшего возраста полностью исключаются цельное и сгущенное молоко, кондитерские изделия, содержащие молочные наполнители, некоторые лекарственные препараты (пробиотики) и т. д. При незначительной гиполактазии разрешается употребление кисломолочных продуктов, йогуртов, сливочного масла, если они не вызывают клинических симптомов лактазной недостаточности.
Прогноз лактазной недостаточности
Детям с первичной врожденной лактазной недостаточностью требуется пожизненное соблюдение диеты и проведение ферментной заместительной терапии. У недоношенных детей с транзиторной лактазной недостаточностью созревание ферментных систем позволяет вернуться к молочному вскармливанию к 3-4 месяцам. Вторичная лактазная недостаточность устраняется по мере купирования основного заболевания и восстановления активности лактазы.
Наблюдение ребенка с лактазной недостаточностью проводится педиатром и детским гастроэнтерологом. Критериями эффективности лечения лактазной недостаточности служат исчезновение синдрома диспепсии, соответствующая возрасту прибавка массы тела, нормальные темпы физического развития, снижение уровня углеводов в кале.